GenMed

¿Has notado que algunos empaques de alimentos advierten que contienen "FENILALANINA"? Existe un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se llama FENILCETONURIA o Phenylketonuria (PKU), esto es cuando el organismo no puede procesar la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un compuesto de las proteínas y se encuentra en casi todos los alimentos. Es peligroso cuando los niveles de fenilalanina suben en un bebé que padece de FENILCETONURIA, porque se puede... sufrir daño cerebral o una discapacidad intelectual grave. Este tipo de trastorno se puede identificar con un tamiz neonatal. #Phenylketonuria #PKU #fenilcetonuria #consultaenlinea #Onlinemedicalappointment #telemedicine #EnfermedadesRaras #Genetics #RareDisease #PublicHealth #GenetistaenGuadalajara #DNAfetal #geneticainfantil #genetista #geneticaclinica #diagnosticogenetico #enfermedadeshereditarias

El DNA fetal es una prueba de screening (tamizaje) utilizada para detectar enfermedades cromosómicas como Síndrome Down, Turner, sexo cromosómico, entre otros. Con una muestra de sangre de mamá, se puede tener acceso al ADN del bebé a partir de las 10 semanas de gestación. #consultaenlinea #Onlinemedicalappointment #telemedicine #EnfermedadesRaras #Genetics #RareDisease #PublicHealth #GenetistaenGuadalajara #DNAfetal #geneticainfantil #genetista #geneticaclinica #diagnosticogenetico #enfermedadeshereditarias

Porque la niñez es lo que nos llena de alegría todos los días #FelizDíadelNiño

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad hereditaria que produce la formación de masas anormales en ciertos órganos, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones o el corazón. En los recién nacidos y niños pequeños podemos identificarla por manchas hipocrómicas (blancas) en la piel. Esta enfermedad está dentro del grupo de los síndromes neurocutáneos ya que generalmente suele afectar la medula espinal, o el cerebro. Es importante que tu médico genetista identifique el gen afectado para un manejo clínico más efectivo. #consultaenlinea #Onlinemedicalappointment #telemedicine #EnfermedadesRaras #Genetics #RareDisease #PublicHealth #GenetistaenGuadalajara #DNAfetal #geneticainfantil #genetista #geneticaclinica #diagnosticogenetico #enfermedadeshereditarias #esclerosistuberosa #tuberoussclerosis

Un Médico Genetista ve pacientes con enfermedades hereditarias, malformativas, que en muchas ocasiones son llamadas enfermedades raras. - Metabólicas - Malformativas - Hereditarias... Soy el Dr. Rafael Aguirre Guillen, Medico Genetista, Master of Science in Molecular Biology at University of Texas. DGP 5266396 DGPE 7955265 Cert. CMG 421 #consultaenlinea #Onlinemedicalappointment #telemedicine #EnfermedadesRaras #Genetics #RareDisease #PublicHealth #GenetistaenGuadalajara #DNAfetal #geneticainfantil #genetista #geneticaclinica #diagnosticogenetico #enfermedadeshereditarias

Antes de realizar un tratamiento in vitro, se debe incluir en el estudio de pareja, el análisis del cariotipo, ya que en un 5% de las parejas que tienen abortos de repetición se detecta algún problema cromosómico en el cariotipo de alguno de los miembros que ambos desconocían. Hablamos de abortos de repetición o aborto recurrente cuando se produce la pérdida consecutiva o alterna de dos o más gestaciones. #fecundacioninvitro #abortosderepeticion #consultaenlinea #Onlinemedicalappointment #telemedicine #EnfermedadesRaras #Genetics #RareDisease #PublicHealth #GenetistaenGuadalajara #DNAfetal #geneticainfantil #genetista #geneticaclinica #diagnosticogenetico #enfermedadeshereditarias